7. Molekulární genetika

 

DNA, RNA - stavba, syntéza, význam.

Nukleové kyseliny

• nositelky genetických informací
• vysokomolekulární

Stavba

1. dusíkaté báze
   • purinové báze (adenin, guanin)
   • pyrimidinové báze (uracil, thymin, cytosin)
2. pentosy - cukerné složky (D-ribosa a 2-deoxy-D-ribosa)
3. kyselina trihydrogenfosforečná - jejím prostřednictvím jsou navázány jednotlivé nukleotidy

spojením báze s pentosou a s kyselinou fosforečnou vznikne nukleotid (základní stavební jednotka nukleoých kyselin)

• spojení prostřednictvím diesterických vazeb (pentosa-fosfát-pentosa-fosfát) a tvoří polynukleotidový řetězec

DNA

• mezi adeninem a thyminem (u RNA uracilem) se mohou vytvořit 2 vodíkové vazby, mezi guaninem a cytosinem 3
  • příčina vzájemné komplementarity bází - podstata genetického kódování

RNA

• místo thyminu uracil, cukerná složka tvořena beta-D-ribózou
• zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin
• m-RNA (mediátorová RNA) - obsahuje přepis informací z DNA o primární struktuře bílkovinné molekuly, je matricí pro syntézu bílkovin
• r-RNA (ribozomová RNA) - součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
• t-RNA (transferová RNA) - přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (rybozomy), kde jsou spojovány do polypeptidických řetězdů, pro každou AMK existuje alespoň jedna t-RNA

Komplementarita bází

• molekula RNA obvykle tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem
• DNA tvořena dvěma protiběžnými polynkleotidovými řetězci, navzájem spojenými vodíkovými vazbami mezi bázemi obou řetězců, stočenými do dvoušroubovice

Komplementární vazba mezi bázemi:

• cytosin - guanin
• adenin - thymin (u DNA)
• adenin - uracil (u RNA)

pořadí nukleotidů v jednom řetězci přímo určuje primární strukturu druhého řetězce (je jeho matricí)

Realizace genetické informace

Realizace genetické informace – replikace, transkripce, translace, proteosyntéza, genetický kód, triplet.

GENETICKÝ KÓD

• genetická informace je zapsána ve struktuře DNA jako sled 4 typů nukleotidů (A, G, C, T)
• každá z 20 AMK, ze kterých se v buňkách syntetizuí bílkoviny, je kódována kombinací tří po sobě následujících bází (nukleotidů)
• začlenění každé aminokyseliny do vznikajícího polypeptidu je tedy určeno vždy trojicí - tripletem nukleotidů, které nazýváme kodony

Genetický kód

• soustava biologicky podmíněných pravidel, podle nichž jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité prozeinogenní aminokyseliny
  • pořadí nukleotidů v nukleových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny

genetický kód je univerzální - u všech organismů mají jednotlivé kodony tentýž kódovací smysl

Replikace (přenos genu)

• přenos genetické informace z jedné buněčné generace do druhé (z mateřské buňky do dceřiných)
• vznikají z jedné molekuly DNA dvě strukturně shodné molekuly dceřinné:
  • rozvinutí a uvolnění jednotlivých řetězců dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidových párů)
  • polynukleotidové řetězce slouží jako vzory (matrice), k nimdž se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy (adenin - thymin,…)
  • jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec, jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadím nukleotidů v matricovém řetězci
• Z původní moleduly DNA vznikají dvě dvouřetězcové dceřiné molekuly, v nichž jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený.
  • každé z rodičovských vláken se zachovává a slouží jako matrice pro syntézu nového komplementárního vlákna

Exprese genu

• vyjádření genetické informace proteosyntétou (syntézou bílkovin)

1. nastává transkripce - informace z DNA se přepíše do m-RNA, probíhá především v buněčném jádře, ale i v mitochondriích nebo chloroplastech
2. následuje translace - podle informace v m-RNA se syntetizují bílkoviny, probíhá na ribozomech mimo jádro, pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci je určeno pořadím nukleotidů v molekule m-RNA

TRANSKRIPCE

= přepis genetické informace z DNA do m-RNA:

• rozvolnění dvoušroubovice DNA
• jeden řetězec DNA slouží jako matrice, k jednotlivým nukleotidům DNA se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy RNA (ribonukleotidy)
• ribonukleotidy jsou spojeny vazbami a vytvoří souvislý polyribonukleotidový řetězec, který se prodlužuje a postupně se od molekuly DNA odděluje, opouští jádro a napojuje se na ribozomy

TRANSLACE

= překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí AMK v polypeptidickém dřetězci prostřednictvím genetického kódu

• AMK jsou na místo syntézy (do ribozomů) transportovány pomocí t-RNA
• druh AMK určuje kodon (triplet) - tři za sebou následující báze v m-RNA
• ke každému kodonu je komplementární antikodon - tři za sebou jdoucí báze t-RNA komplementární ke kodonu, každá t-RNA je specifická pro určitou aminokyselinu

Uplatnění enzymů při přenosu genetické informace.

• enzymy - DNA polymerázy
• klíčová role při replikaci DNA
• platí pro ně:
  • potřebují matrici
  • vždy postupují od konce 5’ ke konci 3’
  • potřebují mít k dispozici volný konec 3’ nukleotidu, na nějž připojí fosfodiesterickou vazbou 5’ místo nově zařazeného nukleotidu
  • DNA připojuje pouze nový nukleotid na 3’ pozici nukleotidu předchozího
  • aby DNA polymeráza mohla zahájit připojování nukleotidů nového vlákna DNA, musí být vodíkové můstky nejprve narušeny enzymem helikázou

Strukturní geny, regulační geny.

Geny

• základní jednotky genetické informace, úsek molekuly DNA, který svým pořadím nukleotidů určuje pořadí AMK v molekule určité bílkoviny

STRUKTURNÍ GENY

• obsahují informace o primární struktuře polypeptidových řetězců

REGULAČNÍ GENY

• regulují aktivitu strukturních genů

Mutace - příčiny, typy.

Mutace

= náhodné změny genotypu, poměrně vzácné, dochází při nich ke změně struktury DNA - změně genetické informace

1. spontánní mutace - vznikají samovolně, s velmi malou pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA
2. indukované mutace - četnost je vyšší , vznikají působením mutagenů - faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA, rozlišujeme:
   1. fyzikální mutageny
   2. chemické mutageny

GENOVÉ MUTACE

• změny struktury jediného genu (jediné alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčinou je:
  • záměna páru nukleotidů za jiný
  • ztráta nukleotidového páru
  • výskyt nadbytečného páru nukleotidů
  • výskyt nefunkčního nukleotidu (s pozměněnou chemickou strukturou)

CHROMOZOMOVÉ MUTACE

• podstata zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury, změna pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu
  • delece - ztráta vnitřní části chromozomu
  • deficience - ztráta koncových částí chromozomu
  • inverze - převrácení části chromozomu o 180°
  • translokace - připojení části jednoho chromozomu k jinému

GENOMOVÉ MUTACE

• způsobují změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad
  • aneuploidie - chybění nebo nadbytečná přítomnost některých chromozomů
  • polyploidie - změny počtu celých chromozomových sad

Vyřeš příklad podle zadání (Genetika v příkladech).